Demencija je stanje koje je često povezano sa zrelom dobi. Međutim, jedna šokirana žena otkrila je kako je odvela svoju 7-godišnju kćer na uobičajeni test oka. Tog dana djevojčici je dijagnosticiran rijedak oblik demencije. Sada mama širi svijest o stanju svoje kćeri i želi da svaki roditelj budno prati stanje svoje djece.
Djevojčica nije imala nikakve posebne simptome.
Isla Edwards imala je samo 7 godina kada ju je mama odvela na rutinski pregled oka. Razlog za ovaj sastanak bio je taj što je vizija djevojke bila “malo nejasna”.
Mama, Jacquelyn Stockade, prisjeća se: “U ovom trenutku nije bilo znakova da nešto nije u redu s Islom. Vid joj je bio malo nejasan na velikim udaljenostima, ali ništa neobično za dijete koje je bilo na granici s naočalama.”
Rutinski test oka okrenuo je i mamin i Islin život naglavačke. Nakon pregleda djevojke, optičar je inzistirao da Isla hitno mora posjetiti drugog stručnjaka.
Test oka pokazao je da djevojčica ima problema s unutarnjom stranom oka i Isla je morala biti prevezena u bolnicu na još više pretraga. Očajna majka odvezla je svoje dijete u Teksašku dječju bolnicu.
Dijagnoza djevojke šokirala je cijelu obitelj.
U bolnici su liječnici potvrdili da je djevojčica imala pedijatrijsku makularnu degeneraciju. Stručnjaci su zatim proveli genetski test.
“Liječnici su potvrdili da je Isla imala rane znakove dječje makularne degeneracije i da bi trebalo napraviti genetski test kako bi se utvrdio uzrok. Uzeli su joj bris iz usta i dali nam naknadni termin za Avgust, kada će rezultati genetskog testa biti spremni”, prisjetila se Islina mama.
Tada je djevojčici dijagnosticirana Battenova bolest. To je rijetko genetsko stanje koje rezultira gašenjem mozga tijekom pet do deset godina.
Bolest počinje suptilnim simptomima kao što je gubitak vida, ali ljudi koji pate od nje mogu izgubiti sposobnost govora, kretanja, gledanja i gutanja.
Obitelj djevojke nastavlja se boriti za njezinu dobrobit i nada se samo najboljem.
Islino stanje izuzetno je rijetka dijagnoza, s otprilike 3 na svakih 100.000 poroda u SAD-u pogođenih Battenovom bolešću.
Prema liječnicima, uobičajeni rani znakovi Battenove bolesti su “Propuštanje razvojnih prekretnica ili zapravo gubitak prekretnica. To se naziva razvojna regresija. U nekim slučajevima dijete mogu izgubiti vid i početi naletjeti na stvari, imati napadaje ili postati vrlo nestabilni s poteškoćama u hodanju.
Prošle su tri godine od Isline dijagnoze. Djevojka sada ima deset godina i izgubila je oko 90% vida. Njezini roditelji otkrivaju da je pravi borac i da se dobro prilagođava gubitku.
Jacquelyn je rekla: “Tako smo ponosni na to gdje je Isla danas. Izgubila je značajnu količinu vida od 2021. godine, a ostalo joj je oko 10 posto. Ali i dalje uživa u svim istim aktivnostima poput plivanja, plesa, videoigara i prilagodila se svojoj trenutnoj razini vida.”
Jacquelyn je također podijelila da djevojka sada uzima lijek za Battenovu bolest za koju se “nadaju i mole” da će pomoći Isli u zaustavljanju bolesti u tragovima.